近日，首都医科大学宣武医院神经脊柱中心菅凤增教授、关健副主任医师团队与美国国立卫生研究院(NIH)神经系统疾病与卒中研究所(NINDS)外科分部主任John D Heiss教授团队开展了深入的国际合作，在神经科学领域的百年权威期刊《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》上发表了具有突破性的研究成果。研究首次系统阐述了小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症（CM-syringomyelia）的自然病史特征，为该疾病的临床干预提供了重要的科学依据，同时揭示了椎管内脑脊液动力学异常的核心发病机制。袁澄华博士为独立第一作者，美国国立卫生研究院John D Heiss教授和宣武医院神经外科副主任医师关健为共同通讯作者，神经外科菅凤增教授为通讯作者。

小脑扁桃体下疝畸形(Chiari malformation, CM)是一种常见的先天性神经管畸形，发病率约为1%，好发于青壮年及儿童群体，其中约7-9/10万人合并脊髓空洞症。由于该疾病具有高度的异质性及复杂的共病特征，长期以来，其自然发生、发展及转归规律未能明确，直接影响了临床治疗策略的科学制定。宣武医院神经外科菅凤增、陈赞、吴浩、曾高团队多年来致力于脊髓空洞症及相关神经管畸形疾病的外科治疗，积累了丰富的临床经验，建立了世界上最大的脊髓空洞症病例数据库。

本研究纳入了1994年1月至2024年12月期间的156例保守观察超过10年的未手术小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症患者，通过长期随访，系统分析了起病年龄、共病特征、疾病进展风险及自然缓解规律等关键指标。研究发现：该疾病大多在青壮年及儿童发病，平均发病年龄约37.8(1-63)岁；睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)是主要合并共病，其中约23.1%患者合并OSAHS；超过30%的脊髓空洞患者可在发病10年内出现脊髓空洞张力显著自行缓解，但继发的脊髓损伤往往不可逆；通过计算发现脊髓空洞自然病史往往不可逆，一旦发病，脊髓功能整体加重风险、合并病理征脊髓功能加重风险、合并睡眠呼吸暂停综合征脊髓功能加重风险分别为3.9%/年，8.28%/年以及6.5%/年；但脊髓空洞自然缓解后，患者脊髓功能障碍加重风险整体下降至每年0.39%，其中脊髓空洞节段位于颈段自然缓解几率更高（HR=2.120, 95% CI 1.224 to 3.674）。

该自然史研究结果对该疾病管理策略有重要提示价值。本研究发现颈胸段空洞、合并病理征以及合并OSAHS患者病变不易自行缓解，因此建议这类患者采取更为积极的治疗策略。对于单纯颈段脊髓空洞患者，其症状进行性加重的风险相对缓慢。对于脊髓空洞自发转归萎缩并达到椎管内脑脊液动力学代偿稳态的患者，不建议进行外科干预。

该研究在国际上首次全面阐释了小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞的自然发生、发展及转归规律，明确了临床恶化风险及脊髓空洞终末期自发萎缩的影响因素，使临床医师可有针对性地采取更加恰当的干预策略，将有助于改善脊髓空洞症患者的整体预后, 在该疾病的临床研究中具有里程碑式的意义。